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你可能在网上看到过一些新闻，讲述一些未曾听说过的疾病；你也可能听到过一些故事，有的人从小带着一些奇怪的疾病来到这个世界；你还可能在身边见到一些人，他们所患的疾病医院也束手无策……

这些人、这些事都离不开一种疾病——罕见病。

什么是“罕见病”？

罕见病即又称稀有疾病或“孤儿病”，是相对于常见病，发病率极低的一大类疾病的统称。目前已知的罕见病有7000多种，每年以250多种的速度新增。世界各国对罕见病的定义不尽相同，俄罗斯采取国家确定罕见病病种目录的方法，美国将患病人数少于20万的疾病定义为罕见病，日本的罕见病定义为患病人数少于5万人，欧盟、新西兰、加拿大将患病率低于0.5‰的疾病定义为罕见病，世界卫生组织（WHO）将“患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变”定义为罕见病。此外对于患病率不清、病情严重且缺乏有效治疗手段的罕发疾病也可认定为罕见病。2018年，我国发布了“第一批罕见病名录”，其中共包含了121种罕见病。

需要注意的是，罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器；病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。

原因是什么？

根据相关数据统计，约72%的罕见病是遗传性疾病。其余28%的因素包括病原体感染、环境因素等等。

有文献统计了专门收录罕见病的Orphanet数据库的6172中罕见病，其中有发病年龄记录的81.03%（5018种），这其中69.9%（3510种）只在儿童期发病，18.2%(908种)儿童和成人均发病，11.9%(600种)仅在成年期发病。

从这些数据可以发现，

罕见病最大的发病群体是儿童。

罕见病患者的困境

如果把“罕见病”单独看待，似乎极低的发病概率对大众并不会造成很大影响。但如果从“遗传病患者”的角度出发，这类人群面临的是无药可用的困局。

与常见病不同，由于罕见病的患者数量少，相关疾病信息匮乏，使得罕见病药物的开发面临许多困难。不仅如此，该类药品的市场空间狭小、投资回报率低、研发成本和风险高，导致一般制药企业都纷纷放弃该板块，致使这类研发空白巨大，少有人问津。也正因如此，罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。

既然治疗罕见病的药物相对较少、治疗效果相对有限，有没有其他方法或技术能对这类疾病进行治疗呢？

破局之路

在今天，辅助生殖技术和基因诊断技术已经得到了长足的发展，为遗传性罕见病患者带来了新的福音。

在人类辅助生殖技术中，胚胎种植前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”），以体外受精技术为基础，患者精子与卵子并在体外受精发育成胚胎，在移入母体子宫前对胚胎进行基因检测，避免遗传性疾病的遗传，选择健康胚胎进行移植，提高新生儿健康水平。对合并不孕不育的遗传病患者，借助PGD技术，既可以满足患者的生育愿望，又能避免生育患病后代，帮助他们获得一个健康的宝宝。

更值得一提的是，为了促进中国罕见病防治和相关保障工作，2021年4月27日，国家卫健委正式发布《中国罕见病防治与保障事业发展》，为罕见病的预防与治疗提供重要参考，并特别指出“将为有优生需求的罕见病高风险家庭提供胚胎植入前遗传学诊断技术服务。

希望在国家政策和辅助生殖技术的共同支持下，为更多有罕见病患风险的家庭和儿童带来福音。

参考文献：

[1] Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28:165-173.

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南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心是全国首批高通量测序技术行胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/S）的13家试点单位之一，常规开展PGD/S技术，建立了完善的高通量测序检测平台，可以为染色体病、单基因病和需要进行胚胎染色体整倍性筛查的患者进行准确诊断或筛查。已成功对血友病、肯尼迪病、蜘蛛手、地中海贫血、耳聋、脊肌萎缩症、多囊肾、白化病、尿崩症、肝豆状核变性、佩梅病、戊二酸血症等多种基因性遗传疾病进行PGD检测，帮助众多遗传性疾病患者生育了健康后代。

南京鼓楼医院生殖医学中心联合产前诊断中心，每周二下午开设遗传性疾病联合门诊，专门为染色体异常、基因性疾病患者提供诊疗服务，帮助这些患者实现健康生育的梦想。

胚胎移植是试管婴儿助孕技术当中的非常重要的一步，也是最关键的一步骤。从移植完毕到检查到底有没有怀孕这段时间当中患者通常是最为紧张的，希望能够尽快得到好孕的消息，然而又会非常担心，会不会失败，这样的纠结情绪对于的患者的心理承受能力来说是个很大的考虑。

经常有人会产生这样的疑问，在胚胎移植后医生给我开了很多很多的药，我肯定是会遵医嘱按时去吃药的，但是，平时经常听说有些人吃了某种食物可能会产生不良反应，那么， 在胚胎移植后的这段时间，饮食方面是不是也有相应的注意事项啊，到底吃什么最适合胚胎移植后这段时间的身体需要呢，吃什么可能不利于胚胎的着床，或者不利于胚胎的发育等等问题呢，我们一起看看下面的内容吧，希望能够对您有所帮助。

　试管婴儿移植后的饮食

在胚胎移植后，因为可以正常工作和生活，但又不能做太累的运动，而患者朋友又希望能够做些什么来促进怀孕，那么，就又很多患者询问到底在胚胎移植后吃什么会更加有助于胚胎的着床呢?另外，吃什么比较有助于试管婴儿移植的成功?

首先，我们应该明确是，试管婴儿的患者应该属于“健康人”的范畴的，所以移植后吃什么、喝什么，其实没有太大的限制，首先一点就是要坚持一如既往的饮食，不要突然间因为移植的原因，而迅速的改变了自己的饮食习惯以及饮食的结构，更不需要你在这个时候突然进行大养大补。你要知道，你的那颗小小的胚胎在妈妈给的小房子当中能否猛吃猛喝，能否大补大养在怀孕初期跟妈妈外在的补养是没有太大关系的，大家都应该知道，试管婴儿在治疗过程当中用过很多药物，有些药物是有可能会造成便秘的，再加上移植后的活动不多，消耗较少，这个时候很容易引起便秘、消化不良等问题，而且大补还容易上火，对于女性来说，这段时间忌大补。

一般来说，西医一般是不太讲究忌口的。但不管是通过中医还是西医，让自己能够吃舒服，吃健康才是最为重要的。而至于试管婴儿胚胎移植后的饮食，其实并没有过多要求，不过，下面这几方面应加以注意：

说完适合吃什么，下面我们，一起来说说，那么在试管婴儿助孕的过程中是胚胎移植后的这段时间有哪些食物是不能吃呢?

其实一般情况下医生不会特意跟患者说有什么东西需要忌口，什么是不可以吃的。所以大部分情况下，患者也无需紧张，饮食方面其实没有什么特别的禁忌。可以适当的多吃一些高蛋白的食物，以此来确保营养均衡。

但是对于早期怀孕的孕妇来说，有些食物的确是应该慎选的，比如：

　一、桂圆、荔枝

桂圆和荔枝尽管这两种水果安神补血、养血益脾的动销，但因为其二者性温太热，如果确定怀孕，吃这些但不能达到安胎的作用，反而容易出现漏红、腹痛等一些先兆流产的症状。所以在移植之后应该忌食。

　二、杏仁

杏仁当中含有氢氰酸有毒物质，孕妇不要使用，食后这种物质会通过胎盘进入到胎儿体内，影响胎儿的正常发育。

三、山楂

具有活血通淤、以及收缩子宫的功效，所以，如果移植后确认怀孕了不要吃山楂，因为山楂可能会引起流产、早产。

　四、黑木耳、木耳菜

尽管，对于普通人来说，这两种食材有滋养易胃、活血化淤的作用，但是，如果对于移植后怀孕的，孕妇食后是不利于胚胎的生长和安全，具有抗孕、可能引起流产以及早产的可能。

五、马齿苋

由于其性寒冷而滑利，所以，有可能会对子宫带来显著的兴奋作用，因此，孕妇在食后很容易导致流产。

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六、久存的土豆

这种土豆生物碱的含量非常大大，在食后很有可影响到胎儿的正常发育，从而造成胎儿生长过于缓慢。

七、热性的香料

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像一些小茴、大茴、花椒、胡椒、五香粉等这些都是热性的香料，食后非常容易消耗肠内的水份，引起便秘，导致腹压增加，有可能会压迫到子宫当中的胎儿，很容易造成自然流产、或者早产羊水早破等问题，普通人也要注意少吃，对于移植后怀孕的宝妈来说更要谨慎。

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