黄荷凤院士今天透露，

目前高血压、糖尿病等慢性疾病流行趋势日益增加，鉴于目前成人期慢病预防效果不理想，迫使医学家们另辟蹊径，从新角度寻求突破。PGT-P(胚胎植入前遗传学检测-多基因病)技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步，也为未来其他与遗传高度相关的慢性疾病的源头防控提供了依据。

章菲（化名）丈夫余先生因患有严重畸精症和2型糖尿病，婚后6年未孕。余先生的父亲、叔伯及堂哥等多名家属也患有相同疾病，而且本人和堂哥的发病年龄都比父辈的提前，需长期口服药物治疗，家族受到疾病困扰已久。

三年前，夫妻双方至黄荷凤院士门诊就诊，希望可以借助团队专业的辅助生殖技术生育宝宝，更希望宝宝能免受家族中高发的2型糖尿病的困扰。

考虑到这个家系的复杂性，多位家庭成员都患有2型糖尿病，且相对早发，黄院士首先考虑排查单基因致病因素，但经全外显子组测序，未发现与糖尿病相关的明确致病的单基因变异。黄院士指出，在这个宝宝之前，PGT仅适用于单基因遗传病，而2型糖尿病属于多基因遗传病，暂时无法通常规的PGT对2型糖尿病进行阻断。黄院士告诉他们，畸精症严重影响男性的生育力。

PGT-P技术是在辅助生殖过程中，对包含2型糖尿病、冠心病等在内的复杂疾病，通过多基因遗传风险评分方法对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。

由于中国人2型糖尿病参考基因组数据库缺乏，如何构建能够准确预测疾病发生的多基因风险评分模型？

黄院士提出将基于大规模GWAS数据建立的2型糖尿病PRS模型先在英国生物标本库50多万名对照人群、27497个2型糖尿病个体进行风险评分算法的测试和验证，再根据家庭遗传背景和性别等因素对不同的风险位点分配不同的权重，构建基于余先生家庭的PRS+模型。经过数个月的努力，验证表明建立优化PRS模型在家系中对各个个体的预测能力良好，可以有效应用于该家庭的PGT-P。

团队又对胚胎进行全基因组检测和多基因风险评分，预测胚胎遗传易感风险。经患者知情同意，选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植，成功妊娠，产前胎儿羊水细胞PRS分析表明，胚胎的PRS评分准确性与羊水细胞相当，一致性良好。由于章菲年龄偏大，妊娠期并发症风险加大，章菲怀孕后得到了红房子产科团队的保驾护航，整个孕期平稳。

世界首个试管婴儿路易斯布朗活了多少岁？

世界首个试管婴儿路易斯布朗今年43岁。试管婴儿技术最初由英国的产科医生帕特里克·斯特普托和生理学家罗伯特·爱德华兹合作研究，并于1978年7月25日，诞生了世界上首位试管婴儿——路易斯布朗。很多人都会误以为试管婴儿是在试管里长大的婴儿，其实不是，试管婴儿出生后与寻常的婴儿并没有什么不同。

路易斯布朗的人物简介

1.路易斯布朗1978年7月25日晚11时47分出生于英国的OldhamGeneralhospital，剖腹产，出生时的体重是5镑12盎司；

2.曾在布里斯托的幼儿中心担任保育员一职，她一度很喜欢这份工作，因为各种原因离职后，现在就职于邮局；

3.2004年9月4日路易斯布朗与WesleyMullinder结婚，婚后两年就自然怀孕生下一个男孩；

4.路易斯现居住于英格兰西部，她性格安静害羞，平时喜欢到附近的酒馆坐坐，看上去与普通女孩并没有什么不同。

综上所述，路易斯布朗作为世界上第一个出生的试管婴儿，从出生起就受到了很多人的关注，但是她和普通人并没什么不同，在她生活中也并没有表现出与常人不一样的地方，同时，虽然她是试管婴儿，但她却自然受孕诞下一子。

世界首位试管婴儿路易丝现身重庆：40岁的我很健康，和别人没有不一样

在会议中的路易丝。重庆市妇幼保健院供图

2018年，是试管婴儿技术成功实施的第四十年。11月15日下午两点，中华医学会第十二次全国生殖医学学术会议在悦来国际会议中心举行。40岁的路易丝·布朗并不懂任何生殖医学的知识，却成了在场所有的专家目光的焦点。

站在台上，她慢慢诉说着自己的人生，她身后的大屏幕上播放着一张张她的、她和母亲的、她和爱德华医生的照片。这些照片在场的每一位专家都看过无数次，他们能够说出路易丝人生的各种大事发生的时间，因为她，是在场所有专家事业发生的起点。

路易丝，世界上第一例试管婴儿，今年也四十岁了 。

刚出生的路易丝登上了报纸封面。受访者供图

从小到大，路易丝都是媒体关注的焦点。受访者供图

她的出生

是妈妈和医生

勇敢的“豪赌”

40岁的路易丝有着金色的齐肩短发，丰盈的身材配上永远挂着笑容的脸，看上去很是开朗，“活跃”是很多人对她的第一印象，“喜欢交朋友”是她对自己的评价。

中华医学会第十二次全国生殖医学学术会议的讲台上，路易丝细细展示着自己的人生，大屏幕上ppt，最后定格在了一张照片上，上面的白发女子慈祥地笑着。已经去世的母亲莱斯利是路易丝一生最敬佩的人，“我要感谢她，她在40年前做了别人不敢做的事，生下了我，她是勇敢的先驱。”

1977年，是英国铁路工程师约翰布朗和妻子莱斯莉结婚的第9年。莱斯莉因为患有严重的输卵管堵塞，一直无法生育，并因此患上了严重的抑郁症。夫妻俩辗转全国各地寻求治疗，但一无所获。就在这一年，莱斯利遇到了鲍勃爱德华和帕特里克斯特普托医生，此时的他们，正在进行试管婴儿最早期的各种实验。

此前，在爱丁堡大学攻读生物学博士的鲍勃爱德华，通过研究“荷尔蒙如何调控老鼠子宫功能” “如何让卵母细胞成熟”等课题，已经初步萌生了让人类卵子在体外受精的想法。但当时，这个想法太过独特，没有任何有效的参考文献，他只能自己摸索。另外，由于人类生殖课题太过敏感，爱德华兹教授受到了伦理学会和社会各界的攻击和阻挠，一度连研究资金都申请不到。在此起彼伏的反对声中，鲍勃爱德华还是联手斯特普托医生一起，开始了各项研究。

想要成为母亲的莱斯利找到了鲍勃爱德华，并且成为了鲍勃爱德华和斯特普托的第一个病人。能不能成功？孩子会是什么样？在当时，一切都是未知。取卵、取精、体外受精，爱德华认真地完成了每一个环节。爱德华将一个八细胞阶段的胚胎移至进莱斯利的子宫，最终，莱斯利成功怀孕。

1978年7月25日，路易丝·布朗出生了，经过包括血液检查在内的一百多项各类检查，路易丝和一般的健康婴儿没有区别，爱德华成功了，莱斯利的“豪赌”也成功了。

此后，爱德华和他的同事建立了世界第一个人工授精诊所。1982年，莱斯利夫妻再次通过试管婴儿技术生育了第二个女儿。

路易丝出生时，世界各地寄给他们一家人的信。受访者供图

她的童年

伴随着巨大的争议：常有人问“她正常吗？”

路易丝的出生引起了全世界的轰动，世界各地的媒体蜂拥而至，无数当时权威媒体的封面上，都是襁褓中路易丝懵懂的小脸。妈妈和爱德华医生带着路易丝去到了日本、美国等各个国家，向人们展示试管婴儿技术的“魔法”。

人们关注的目光伴随着路易斯的童年，祝贺路易丝出生的贺卡和祝福从全世界如雪花般寄来，“光是其中的400多张，就钉满了诊所的整个墙壁。”除了祝福，还有不少邮件来自于和过去的莱斯利一样多年没有怀孕的女性，她们向莱斯利询问各种细节，诉说着路易丝的出生给她们带来的希望。

除了美好，路易丝的出生在当时一伴随着巨大的争议，有些人不同意甚至坚决反对这项技术，“他们认为这是对科学和自然的干扰。”因此，路易丝的父母常常收到威胁信函。莱斯利带着女儿出门，常常会遇到陌生人盯着路易丝看好久，“她正常吗？”是许多人当面问出的问题。对于这个问题，莱斯利有些恼火，又一次被问起后，她脱口反问，“你以为她有两个脑袋吗？”幼儿时期的路易丝并不知道，自己和别人有什么不同。

4岁那年，莱斯利要上小学了，妈妈给她放了一段纪录片，纪录片关于她出生的过程，“我知道了自己是怎么来的，但我不觉得我和别人有什么不同。”

怀孕时的路易丝。

路易丝和丈夫孩子。受访者供图

她长大后

自然分娩成为母亲

从出生第一天到成年，路易丝的成长伴随着全世界的瞩目，大家都想看看，试管婴儿是否会和一般人一样长大，幸运的是，这样的关注并未给路易丝带来多大的烦恼，“我身边的其他人并没有觉得我不同，我的成长并不特别。”

每年，路易丝都会回到爱德华兹创办的试管婴儿中心，和其他在这里出生的试管婴儿一起聚会，她和在她出生后不久出生的“世界第二例”成了好朋友。每一年，聚会的人都在增加，她看着那些刚刚出生的孩子被抱在爸妈怀里，“他们很可爱。”

对孩子的喜爱，让路易丝在成年后选择成为家乡一家幼儿园的老师，1999年，路易丝的妹妹顺利怀孕，并成功分娩，成为世界上第一个通过自然受孕怀孕生子的试管婴儿，这让喜爱孩子的路易丝很是羡慕。2004年，路易丝结婚了。婚后两年，她自然受孕生下了儿子。儿子出生时，28岁的路易丝才第一次震撼于母亲当年的选择，“我终于了解，对于怀不了孩子的人，我的出生意味着多么大的希望。”

路易丝和当年自己的报道合影。受访者供图

她今年40岁

希望能展现自己的“平凡”

儿子出生时，路易丝似乎又回到了自己出生的时候，蜂拥而至的媒体、大大小小对准自己和儿子的镜头，都是她熟悉的。人们迫切地想看到，她的孩子是否健康？孕育于第一例试管婴儿子宫内的孩子，有什么不同。

相比28年前的懵懂，28岁的路易丝明白了这些关注的含义，她选择了接受，展现自己和儿子的健康，“我们和别人，没有什么不同。”此后多年，路易丝对于别人的关注都保持着乐观。

2018年，路易丝40岁了。这次站在中华医学会第十二次全国生殖医学学术会议的讲台上，并不是她近期第一次路面。40年的轮回，世界各地都在举行着各式各样的几年，路易·丝布朗，是其中无法忽略的名字。

她被邀请参加各种纪念活动，大多数时候，她都会欣然前往，“我要让全世界看到，40岁的我很健康，和别人没有不一样。”就在上个月，英国伦敦的科学博物馆为了纪念世界上首个试管婴儿诞生40周年，展出了路易诞生时使用过的试管、玻璃干燥器和其他一系列器具。

路易丝参观了这个展览，看着这些器物，她内心最大的感觉是“太奇怪了，当初他们装着的胚胎，是现在的我。”展览中最让她触动的，是记录她诞生过程的一段纪录片，在那段纪录片里，已经过世的妈妈仍旧年轻，现在已经与世长辞多年的爱德华兹抱着襁褓中她满眼温柔。纪录片还在放，路易丝已经眼含热泪，“其他并不重要，那些爱我的人才最值得我纪念。”

新闻多一点

重庆首例试管婴儿诞生21年 患者观点变化大

1997年，中国西部首例试管婴儿在重庆市妇幼保健院诞生，重庆市妇幼保健院专家回忆，“当时，患者对试管婴儿完全没有概念。”当医生们建议家长尝试试管婴儿时，大多接到的是质疑的目光，“这样造出来的娃儿怕有问题哦。”经过20多年，现在，人们对于试管婴儿技术已经从质疑逐渐转变为主动接受。目前，全世界共有约800万试管婴儿。1997年至今，重庆市妇幼保健院已累计完成治疗周期5万余个，出生试管婴儿2.5万余名。

重庆市卫健委相关负责人在中华医学会第十二次全国生殖医学学术会议上介绍，目前，重庆市能够开展体外授精-胚胎移植及其衍生技术的有6家，能够开展胚胎种植入前遗传学诊断的医疗机构有2家。其中，重庆市妇幼保健院“试管婴儿”临床妊娠率近60%，活胎分娩率近50%，“居国内领先水平。”

对话

重庆晨报：

第三代：胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术。与常规产前诊断相比,PGD有更突出的优生学意义,首先是可以避免产前诊断结果为异常时,孕妇面临的流产痛苦,其次,有些遗传变异会合并不育,PGD可为这些有遗传缺陷的未来父母提供生育健康孩子的机会。

上游新闻·重庆晨报记者 石亨