5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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来源：金融界
据报道，近期发布的《浙江省医疗保障局关于支持“浙有善育”促进优生优育工作的通知（征求意见稿）》提出，要制定人工授精和试管婴儿等治疗不孕不育的辅助生殖相关技术医疗服务价格，按照国家相关规定，适时将其纳入生育保险支付范围。另外，北京、广东、湖北、四川等地均发布相关规定，拟将辅助生殖纳入医保。
点评：辅助生殖技术是治疗不孕不育症的重要方法。近年来，我国不孕不育患者数量在增加，但辅助生殖治疗技术昂贵，让不少人难以成承受。目前全国多地计划将常见辅助生殖项目纳入医保报销范围内，无疑可以提高辅助生殖市场渗透率，有效落实“三孩”生育政策。
◆A股公司中，思创医惠（300078）参股的佳音医院是新疆生殖健康和母婴保健医学领域的产业链最齐全、学术技术优势最突出的医疗产业实体，拥有包括人工授精，试管婴儿第一、第二、第三代技术以及产前诊断和基因测序准入技术。赛升药业（300485）有注射用绒促性素、垂体后叶注射液等相关治疗性药品。
有时候，女性怀孕充满了不可预见性，比如说前期都说是男孩，最后生出了女儿，前期症状是女儿，最后却生出了男孩，女翻男或者男翻女比较常见，可是你听过双胞胎也可以翻的吗？有时候单胎可以翻成双胎，有时候双胎又可以翻成单胎？这些早期信号你注意过吗？
单胎翻成双胎，听听过来人的说法
孕囊偏大一周或者两周，有可能单胎翻双胎
宝妈璐璐就是这种情况，前期怀孕后，就去医院抽血检查，她的HCG翻倍比别人要多，怀孕50天的时候，就发现自己的腹部鼓鼓的，当时老公还笑话她吃胖了，去医院照B超，发现孕囊偏大两周，怀孕三个月的时候又去照B超，医生告知是双胞胎，夫妻俩高兴坏了，虽然双胞胎怀孕比较辛苦，但是家族并没有双胞胎家族史，这算是意外之喜了。
最后璐璐的总结是，如果孕早期肚子比较大，或者B超显示孕囊偏大一周或者两周，单胎变双胎的可能性要大一些，但也不是百分百，有些孕妈记错了末次月经，或者孕期营养太好，胎儿发育的偏大些也有可能呢，最后要按照B超为标准，如果出现“两胎儿雏形”，那就极有可能翻盘成功了。
双胞胎也能翻转成单胎？
既然单胎能够翻转成双胎，双胎也有可能成单胎，这对准妈妈的打击就有点大了，明明期盼两个宝宝降生，最后却消失了一个，女明星颖儿就遭遇了这种结果，医生说这种情况的确存在，有的孕妈早期B超显示双胞胎，最后变成单胎，后者一个宝宝突然存在保不住的问题，被胎盘或者母体吸收，剩下一个胚胎继续发育。
有种双胎变单胎，需要在分娩后进行处理，一个胎儿受到了另一个胎儿的挤压，变成了死胎，这属于自然减胎，大多发生在双绒毛膜性的双胎身上，或者在试管婴儿的身上，这跟母体的劳累关系不大，和可能是双胞胎优胜劣汰的表现，妈妈也不用特别伤心，反而影响另一个胎儿的发育。
对于这种情况，需要在确认双胞胎后多加检查，了解属于哪种类型的双胞胎，是单绒毛膜双胎还是双绒毛膜双胎，是同卵还是异卵，密切观察早期双胎的生长情况，如果出现一大一小，或者重量相差悬殊的情况，就需要及时处理，尽量避免变成单胎的情况。
不管是哪种翻盘，只要胎儿健康才是关键，尤其是后一种，妈妈可能要承受心理上的考验，也比较纠结，但这是自然规律，还是放平心态，好好养胎是关键呢。
生活中，你听说过这种情况吗？欢迎分享您的见闻和感受。
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