5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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市面上dhea的十大品牌有美国Natrol(Natrol)DHEA脱氢表雄酮、健安喜(GNC)DHEA青春素胶囊、福士得、普瑞丁(Puritans_Pride)DHEA青春素、Gnc、健安喜、健安喜、普丽普莱、爱司盟、斯旺森、深蓝健康，其中前九个为美国dhea药物，有需要的患者可根据自身情况进行购买，但这种药物不建议长期服用，容易导致体内激素水平超高。
“DHEA”就是脱氢表雄酮，主要的功效是抗衰老和合成蛋白质。作为一种保健品，具有保养卵巢的功效,可以促进女性卵泡的发育，改善卵泡的质量。以下是DHEA十大品牌的相关简介：
1.美国Natrol(Natrol)DHEA脱氢表雄酮：最先进的科学技术于强效草本和绿色植物精华进行结合，包括何首乌，娑罗果提取物，以及重要的辅助营养物质，制造高品质的营养补充剂，草本茶和运动营养产品，产品畅销国外；
2.健安喜(GNC)DHEA青春素胶囊：目前发展成支持人体全面健康的营养品，化妆品衍生产品及服务的综合品牌；
3.福士得：其生产的dhea选择的原料是百分百野生山药，经过高科技处理而来，在成分方面保证了纯度并且也确保了能够更容易被人体所吸收，而且，它还获得了相关权威认证，所以，也成为了很多人认为值得选择的一个品牌产品；
4.普瑞丁(Puritans_Pride)DHEA青春素：普瑞丁健康食品公司的经营目标是优质的产品，大众的价格，给每个人一个使用营养品的新概念普瑞丁，从事维生素，款物质，草药及有关健康，美容，减肥等健康食品的开发，研制，生产，销售；
5.Gnc：是全球非常先进的一个专门从事保健品生产的品牌，在全国的连锁店非常多，生产的保健品也是比较高端的；
6.健安喜：GNC成立于1935年，健安喜（GNC）总部位于美国宾夕法尼亚州匹兹堡市，其经营范围遍及全球范围内50多个国家及地区，9000家零售门店，提供超过1500种以上健康产品；
7.普丽普莱：Puritan'sPride™(翻译为：普丽普莱)健康食品公司创立于1973年美国纽约长岛，至今已超过40年的历史，是美国最大最全的保健品公司之一；
8.爱司盟：爱司盟品牌是隶属于美国爱司盟天然健康食品制造公司（英文名EsmondNaturallnc），该品牌于1994年在美国加利福尼亚州创立，是一个天然草本和维他命营养补充品品牌；
9.斯旺森：斯旺森是美国品牌，2010-2014连续5年蝉联美国消费者最满意产品。美国斯旺森/SWANSON健康产品公司成立于1969年，坐落于美国北达科他州；
10.深蓝健康：新西兰品牌。
在青岛市妇女儿童医院做借卵试管的45岁患者，其试管成功率比较低，大概只有30%左右。因为45岁的患者已经属于高龄范畴，这个年龄的女性内部条件不是很好，其卵巢功能明显下降，子宫内膜环境变差，怀孕的风险增大，一般不建议做试管。而且这个年龄的患者存某些身体疾病的话，其供卵试管的成功率会更加低，有些只有10%左右，所以青岛市妇女儿童医院一般不建议高龄患者做试管。
青岛市妇女儿童医院生殖中心始建于1999年，是胶东地区一家符合卫生部要求的辅助生育技术实施单位。目前该院开展的技术有夫精人工授精技术、第一代、第二代试管婴儿技术，是青岛试管婴儿医院中做供卵试管成功率比较高的医院。不过不同年龄的患者在该院做供卵试管的成功率是不一样的，年龄越大，成功率越小。下面是青岛市妇女儿童医院不同年龄患者做供卵试管的成功率分析：
青岛市妇女儿童医院不同年龄患者供卵试管的成功率分析年龄试管成功率25-30岁50%左右30-35苏40%左右35-43岁35%左右43岁以上20%-30%【二胎供卵后悔了】