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发布时间:2021-11-17 13:49



  最近在某论坛看到网友咨询:
  “2014年剖腹产一名男婴,经中山六院遗传代谢实验室,检测尿液表明枫糖尿病经典型患者,28天夭折,2015年孕育一胎儿,给羊水穿刺检测,亦是枫糖尿病患都,随后引产,夫妻二人经华大基因检测,是枫糖尿病携带者。请问像我们夫妻俩这种情况,可以做第三代试管婴儿吗?”
  下面跟着小编一起来了解什么是枫糖尿病以及能不能做三代试管。
  说到糖尿病,了解过的朋友应该知道第三代试管婴儿是不能筛查糖尿病的,因为糖尿病虽然有遗传因素,但同时与生活环境、饮食习惯有关,并不属于单基因遗传疾病或者染色体疾病。因此,第三代试管婴儿是没有办法筛查出来的。
  而枫糖尿病和我们常说的糖尿病其实是两种不同的疾病。枫糖尿病又称为槭糖尿病,支链酮酸尿症,是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病,该病是常染色体隐性遗传的单基因病。
  据了解,枫糖尿病比较罕见,国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病。早期临床表现多缺乏特异性,多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现,随着病情进展,出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。
  研究发现,引起枫糖尿病的原因是由于体内代谢酶存在缺陷,导致支链氨基酸(主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸,这三种氨基酸人体不能自行产生,都是从食物中获取而来的)降解代谢出了问题,致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物(三种酮酸)在体内蓄积而造成的疾病。这三种酮酸从患者的尿液排出,使尿有甜焦糖气味,好似枫糖浆的气味,故称之为「枫糖尿病」,也称「槭糖尿病」。
  目前,临床上根据代谢酶缺乏和表现的差异,将枫糖尿病分为五种类型:
  1、经典型(classical MSUD):生后第一周内发病,拒食,呕吐,精神不好,昏迷,角弓反张,肌张力高或肌张力高、低交替出现,尿有烧焦糖味。
  2、间歇型(intermittent MSUD):以E2缺陷为主,感染或手术诱发症状出现。为双杂合子有两个不同的突变等位基因。
  3、轻型(中间型,mild,intermediate):E1-α,E1-β为主,血亮氨酸400~2000μmol/L,新生儿期以后(5个月后)出现较轻的神经系统症状。
  4、维生素B1有效型(thiamineresponsive MSUD):可能是E1-β,或E2突变导致VitB1连接位点变化所致。

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  5、其他型:为E3亚单位缺陷所致,除分支酮酸外,E3与其他两种酶即丙酮酸脱氢酶、α-酮戊二酸脱氢酶有关,E3缺陷出现此三种酶功能障碍。
  其中,经典型是枫糖尿病中最常见、也是最严重的类型,即使经过治疗,患儿也会智力低下和神经损伤的后遗症;E3缺陷型枫糖尿病由于存在多种代谢酶的缺陷,因此也会比较严重;另外三种则属于症状较轻的,使用维生素B1可以得到有效治疗。
  由于枫糖尿病属于常染色体隐性遗传疾病,后代有25%的概率发病,因此不建议夫妻携带者自然受孕,**的办法就是做第三代试管婴儿。
  第三代试管婴儿PGT技术对具有遗传风险夫妻的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,然后选择健康胚胎植入到宫腔,有效规避枫糖尿病的发生,确保生育健康宝宝。
  综上所述,夫妻若为枫糖尿病携带者,做第三代试管婴儿是可以生育健康宝宝。目前,第三代试管婴儿可以避免100多种遗传病的发生,**程度保障宝宝的健康。
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深圳人民医院

  基本信息
  医院名称
  深圳市人民医院
  对外简称
  深圳市人民医院
  等级
  三级甲等医院
  类型
  公立综合性医院
  人才配置
  >4000
  所属国家
  中国
  所属区域
  中国广东省深圳市罗湖区
  医学顾问
  王植柔教授、孙燕教授、艾爱
  患服中心
  400-900-5751(英文/中文)
  推荐医生
  暂无
  支持技术
  内容待更新
  历史成功率
  数据审核中
  费用预估
  待更新
  医院位置
  广东省深圳市罗湖区东门北路1017号
  推荐理由
  最佳创新三甲医院提名奖以及最佳创新互联网医院。
  好评医院
  RFG、Legacy、CCRH
  延伸服务
  不提供延伸服务,到院按流程治疗
  深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院)是一所集医疗、教学、科研、保健以及住院医师规培的三级甲等综合性医院,是深圳市医保定点单位。
  深圳市人民医院全貌
  医院前身为“宝安县卫生院”,始建于1946年,解放后更名为“宝安县人民医院”,1979年伴随着深圳市经济特区的成立,医院遂更名为深圳市人民医院,并沿用至今,1996年成为暨南大学医学院第二附属医院,2005年升格为暨南大学第二临床医学院,发展至今已成为一所功能齐全、设备先进、人才结构合理、技术力量雄厚的大型现代化综合性医院。
  医院概况:
  1、医院规模
  医院占地面积约为12.49万平方米,建筑面积约为21.90万平方米,编制床位2300张,实际开放2400张;
  2、人员配置
  全院在职职工3955余人,其中正高级职称311人,副高级职称495人,中级职称741人,博、硕士学位600余人,博士生导师13人,硕士生导师85人;
  3、所设科室
  介入放射科、神经外科、整形外科、内分泌科、计划生育科、妇科、产科、口腔医学中心等广州试管婴儿;
  4、高端设备
  数字减影机、直线加速器、大型全自动细菌分析仪、大型全自动生化分析仪、彩色多普勒等;
  5试管婴儿医院、先进技术
  微创外科、介入诊断治疗学、在肿瘤的综合治疗、人类基因疾病的诊断治疗、细菌学和血液学的临床检验等;
  6、协作医院
  美国休斯敦卫理公会医院、英国伦敦大学、法国里尔大学医疗中心、德国纽伦堡大学医学院、加拿大西大略大学器官移植中心等;
  7、所获荣誉
  最佳创新互联网医院、最佳创新三甲医院提名奖、“党建杯”创新大赛服务创优三等奖、“优化诊区设施布局”十大价值案例等。
  愿景规划:
  医院将全面实现信息化构建,逐步实现“让门诊病人等在家里”以及“让住院病人等在病房里”的目标,通过远程医疗会诊开展疑难重症病理会诊,从而为社会群众提供更优质的服务,提高服务效率,树立医院的品牌。
  医院环境
  妇科候诊区环境
  门诊大厅咨询、导医台
  男科手术病区
  男科手术是设备设施
  广东省深圳市罗湖区东门北路1017号。
  深圳市人民医院地址(百度地图)
  1、深圳宝安国际机场:
  机场站搭乘地铁11号线至福田站,站内换乘3号线至翠竹站下车,全程约为41.5公里;
  2、深圳火车站:
  罗湖站搭乘1号线至老街站,站内换乘3号线至翠竹站下车,全程约为4.1公里试管婴儿价格;
  3、市内路线:
  市内搭乘1号线至翠竹站下车或2路、59路、64路、103路、103B路、113路、202路、203路、211路、300a路、306路、333路、e11路、n3路、n6路、机场6线、e12路、m348路至翠竹苑站或留医部均可到达目的地试管婴儿医院。
  社会评价:
  深圳市人民医院专科建设和医疗水平迅速发展,形成了门类齐全广东试管婴儿、专业分工惊喜的医疗队伍和功能格局,能够完成高水平的医疗、教学以及科研任务,为社区提供了全面的医疗、护理、预防和保健服务。
  患者评价:
  1、网友制服动人:我在这家医院做了多囊卵巢综合症的手术都已经一年了,手术确实做得很好,而且病情得到了**的根治,很感谢帮我做手术的医生,不过体检科把握病情误诊了有点不满意。
  2、网友第73闲人:网上挂号再来的,来到门诊部,很方便,很久没在医院看过病了,没想到周日照常看病,秩序井然,很安静,医生服务态
受阅训练错过捐卵盲捐法律儿子出生 他给孩子取名止戈

  经过训练,错过了盲目捐卵的规律,儿子出生了,给他的孩子取名为“智哥”。经过反复选拔,来自资阳安岳县的31岁退役士兵王忠禄出现在国庆阅兵的平民队伍中。据了解,今年退出现役的王忠禄是文职队伍中唯一的紫阳人,四川也只有五个人。值得一提的是,王忠禄的小儿子是18天前出生的,他经过训练得到消息后给孩子取名为“智哥”。他说,盲目捐卵法,盲目捐卵法停止了武功的战斗,武功是维护仁义和平的力量,也是他参加国庆70周年阅兵的初衷和使命。
  10月1日上午9点,王忠禄的家人围坐在安岳县的一个住宅区,希望能在电视上看到王忠禄。“我很激动,很激动。”王忠禄的妻子陈秋燕说,在照顾她的小儿子时,她的丈夫在三月下旬收到了通知,当时她已经怀孕两个月了。“他生第一个孩子的时候,在西藏服役,没有看到孩子出生。”
  陈秋燕说,她丈夫在西藏服役12年,当过兵、排长、副连长、参谋。2020年转业,现任安岳县人武部军部参谋(二级文员)。“他回安岳工作后,我们准备生二胎。”虽然丈夫迫不及待地想再要孩子,但陈秋燕说,作为军人配偶,她觉得丈夫可以接受全国人民的检查,这是当兵的最高荣耀。她支持并理解这一点。
  接受阅读训练后,错过了儿子的出生,给孩子取名为“智哥”。经过反复选拔,来自资阳安岳县的31岁退役士兵王忠禄出现在国庆阅兵队伍中。陈秋燕说,她丈夫在西藏服役12年,当过兵、排长、副连长、参谋。2020年转业,现任安岳县人武部军部参谋(二级文员)。
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