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供卵生子_国内三代试管婴儿可以包成功吗_自动试管架-第三代试管PGD/PGS是怎么

发布时间:2022-04-23 12:41



  大家都知道试管婴儿技术并不是一代比一代好,不同的技术拥有着不同的适应症,比如第三代试管婴儿的PGD/PGS等技术也有优缺点,这里简单聊聊,即将或者有计划做试管婴儿的朋友千万不要错过。
  试管婴儿的发展历程图
  PGD/PGS是怎么做的?优点和缺点分别是什么?
  首先PGD和PGS技术都是用于第三代试管婴儿胚胎植入前检查,能够有效帮助人们选择健康胚胎实现优生优育,那么PGD/PGS是怎么做的?目前胚胎囊胚期活检是目前主要使用的方法,使用机械法或激光法取5自动试管架-10个滋养外胚层细胞。
  PGS主要针对染色体的试管全程需要多长时间问题
  单单就取材和检测手段上来说,优点在于对胚胎的发育和种植潜能影响小,可以获得更多的细胞进行检测,诊断准确性高。缺点在于因为体外培养的胚胎仅有20%~50%能够发育到囊胚期,可检测的胚胎数量不多。
  然后就是目前广泛应用的全基因组检测技术(CGH、NGS等),相比来说aCGH的优点在于可一次检测全部的染色体,检测周期短,检测效率高。
  第一代DNA测序技术
  这里说的“aCGH可一次检测全部的染色体”,指检测囊胚细胞中的全部染色体。好比来说“图书馆=染色体”,3页书=1个基因的理解,相当于短时间要读非常多的书,aCGH是一种高效的“读书方式”,可以短时间读完全部书,并且真正读懂。
  人体内23对染色体
  所以aCGH的缺点在于不能检测单倍体、某些多倍体 ( 如69,XXX、92,XXYY等)及平衡易位或倒位。另外,因为等位基因脱扣和优先扩增等现象的存在,将影响其检测效率。
  Tips:
  形象的比喻就是:“PGD就像是珠宝店老板,它关注每一个珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠宝店保安,它的职责只是看好这46条项链,看看有没有多一条或者少一条,但至于单个珍珠的状态,就不是它的职责范围了”。
  第三代试管婴儿PGD/PGS效果怎么样?
  PGS可以明显改善正常卵巢储备的不孕患者、高龄、不明原因流产和反复种植失败患者,体外助孕的胚胎种植率和妊娠率,但同时需要更多的花费并承担风险。
  PGD/PGS技术的区别
  需要考虑,活检操作对胚胎发育的影响和由于污染、 ADO 及同源重组等问题造成的误判。 最后随着嵌合体的诊断率提高,对于嵌合体胚胎是否可以移植的问题目前尚无定论,再有就是PGD/PGS不能保证生出的孩子一定健康。
  Tips:
  第三代试管婴儿中的PGD/PGS是相辅相成的,目的都是为了优选胚胎,生育健康后代。
  第三代试管婴儿相关信息
  PGD/PGS是什么
  PGS与PGD技术有何区别
  第三代试管婴儿技术的费用
  第三代试管婴儿技术的适应症
  国内外第三代试管婴儿技术的现状
  PGD能筛查什么疾病
公立三甲医院做输卵管造影需要多少钱一次?

  输卵管造影是检查女性输卵管是否通畅,是否存在堵塞等问题,这种检查对身体的损伤很小,如果输卵管是通畅的,内膜检查基本没有痛苦;如果输卵管一侧或者双侧不通,在注入造影剂时会出现胀痛,但这种胀痛基本是可以忍受的;如果存在通而不畅的情况,也会出现胀痛,但这种胀痛是很轻微的。如果患者害怕疼痛,可以选择无痛的可吸收的输卵管造影检查,这样可以在检查过程中感受不到任何的疼痛,但是这种检查并不是所有的医院都有。一般是不可以打麻药的,因为打麻醉药的话,会影响检查的准确性,检查过程中转运也不方便。
多捐卵中间不能吃啥囊卵巢综合征诊断标准解读

  )是育龄妇女最常见的内分泌疾病,临床表现高度异质性。它是一组以生殖障碍、内分泌异常、代谢障碍和精神问题为特征的临床综合征。虽然PCOS的诊断和治疗在许多方面存在争议,但随着对该疾病的了解,专家普遍认为,PCOS不仅影响患者的生育能力,还影响其孕期、长期和后代的健康。因此,近年来,PCOS专家围绕PCOS的诊断、健康风险评估、长期临床管理和助孕策略发表了一系列共识、建议和指南。2020年,中华医学会妇产科分会妇科内分泌组组织国内相关专家,参考近年来国内外的共识和指南,结合中国患者的临床特点和诊疗经验,制定了《中国多囊卵巢综合征诊疗指南》,为PCOS患者的规范临床诊疗管理提供指导。本文对本指南中的诊断依据和标准进行了解释。
  目前,世界上提出的PCOS诊断标准主要集中在三个临床特征上:高雄激素血症和/或临床表现、排卵障碍/月经障碍和多囊卵巢改变(PCO),包括美国国立卫生研究院(NIH)的NIH标准、欧洲人类生殖与胚胎学学会/美国生殖医学学会(ESHRE/ASRM)提出的鹿特丹标准和美国雄激素学会(AES)的AES标准,这三个诊断标准主要基于欧美人群,并且存在民族差异,导致PCOS的诊断标准存在差异。虽然鹿特丹标准是世界上应用最广泛的诊断标准,但由于过于宽泛,可能的过度诊断和治疗也是学者们争论的焦点。
  2011年,中华医学会妇产科分会妇科内分泌组在对我国PCOS人群进行流行病学调查研究的基础上,制定了国内行业标准《多囊卵巢综合征的诊断》,首次提出“疑似PCOS”的概念,将月经稀少、闭经或不规则子宫出血作为我国PCOS诊断的必要条件。2020年,我国《多囊卵巢综合征诊疗指南》的诊断标准继续延伸2011年的诊断标准,分两步进行诊断:(1)疑似PCOS:月经稀少或闭经或不规则子宫出血是诊断的必要条件。另外满足以下两项之一:高雄激素表达或高雄激素血症。超声显示多囊卵巢(PCOM)。(2)PCOS诊断:在上述疑似PCOS的诊断条件基础上,必须逐一排除其他可能引起高雄激素血症和排卵异常的疾病,才能确诊。
  2.1病史询问2020年诊疗指南强调了病史询问的重要性,其内容应包括:(1)月经。(2)是否有不育史,目前是否有生育要求。(3)体重变化。(4)饮食和生活习惯。捐卵期间不能吃什么(5)既往诊疗。(6)家庭中的代谢性疾病和女性亲属的情况。详细的病史询问有助于:(1)评价PCOS的诊断分类:内分泌或代谢型是主要表现。(2)病因判断(2)PCOS:遗传、环境因素或两者兼有。因此,根据可能的病因和分类,制定个体化的诊疗方案。
  PCOS病的两个主要临床综合征是内分泌异常和/或代谢异常。对于患有代谢异常(如肥胖、胰岛素抵抗、高胰岛素血症、糖脂代谢紊乱)的PCOS患者,有必要详细询问体重变化、月经异常、饮食和生活习惯以及家庭或既往代谢疾病的发生情况。对于罕见排卵或无排卵,可能导致月经失调、无排卵性不孕的患者,应详细询问是否并发脱发、多毛等高雄激素症状。月经失调通常是中国PCOS患者的主要原因之一,包括月经频繁、月经稀少、闭经和不规则子宫出血。询问病史时,要注意类型、发生时间、动态变化方式、是否与体重变化相结合、直系亲属的月经方式。约70%患有排卵障碍的不孕妇女是PCOS患者。如果PCOS并发肥胖和糖脂代谢异常,其对生殖健康的影响不容忽视,这可能导致月经失调、无排卵、因捐卵期间进食导致的不孕、流产、妊娠和分娩期间并发症风险增加以及不良妊娠结局。因此,仔细的病史询问可以区分PCOS患者两种不同证候的主要表现,为PCOS病的准确诊断、分类和个体化治疗提供诊断依据。
  2.2.1与代谢异常有关的体征,如腰围、臀围、血压、黑棘皮病等,有助于评估是否存在向心性肥胖和胰岛素抵抗。
  2.2.2内分泌异常的相关特征(1)包括高雄激素血症:体毛状态、痤疮、阴毛分布、阴蒂大小;高雄激素症的主要标志是多毛症,有种族差异。采用改进的费里曼-盖洛普评分系统进行评估。对中国汉族人群进行的大规模流行病学调查显示,诊断多毛症采用mF-G评分5,多毛症的分布以上唇、下腹、大腿内侧等多见。痤疮多为炎性皮损,主要累及下脸颊、颈部、胸部和上背部。(2)其他内分泌疾病:有无溢乳有助于评估高泌乳素血症。
  2.3.1性激素检查很多研究认为高雄激素血症是PCOS的核心机制,PCOS患者血清总睾酮水平正常或略有升高,通常不超过正常范围上限的2倍。但患者血清睾酮总量不能准确反映在组织中起作用的雄激素含量,可参考游离雄激素指数(睾酮100/性激素结合球蛋白)间接评价游离睾酮水平。此外,在非肥胖的PCOS患者中,黄体生成素/卵泡刺激素的比率大于或等于2。推测母体高雄激素血症干扰胎儿宫内发育基因编程,导致后代下丘脑功能障碍,青春期内分泌异常,下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)释放增加,LH水平升高。
  2.3.2根据2020年抗苗勒管激素诊疗指南,PCOS患者血清AMH水平明显高于正常人,但暂时无精子
  确的界值;主要基于AMH存在个体、种族差异,未来需要更多前瞻性临床研究制定不同国家、种族和年龄的PCOS患者AMH界值。血AMH水平对评估PCOM和窦卵泡数目(AFC)均具有良好的预测价值。
  2.3.3代谢指标 与国际指南一致,2020年诊疗指南中建议PCOS患者应进行代谢指标筛查评估,包括口服葡萄糖耐量试验(OGTT)测定:空腹血糖、餐后2h血糖、空腹血脂测定;肝功能检查,特别合并肥胖、有代谢型疾病家族史等患者。流行病学资料显示,约50%的PCOS存在胰岛素抵抗,而胰岛素抵抗进一步增加了卵巢雄激素的产生,导致排卵障碍性不孕、肥胖、糖脂代谢紊乱等不良后果,捐卵中间不能吃啥妊娠期糖尿病、远期出现2型糖尿病、心血管疾病的患病率较正常女性增加3~5倍;如合并脂代谢异常,心脏局部缺血性疾病及心肌梗死发生率为正常人群的7倍以上。因此,进行代谢指标筛查有助于PCOS健康风险评估,指导临床长期管理。
  2.4盆腔超声检查 鹿特丹的PCOS超声诊断标准是基于2001年前的部分研究中对照人群95%位点提出卵巢体积界定值(≥10mL),并通过比较PCOS和正常女性卵巢,提出PCOS超声评估多囊卵巢卵泡数的标准;然而这些研究中样本量有限。对于该标准近年来一直争论不休,并未得到广泛认可。随着高分辨超声仪器的不断出现,2020年基于循证医学证据的国际PCOS诊疗指南建议PCOM的阈值是任何一侧卵巢卵泡数>20个和(或)卵巢体积≥10mL,且要确保没有黄体、囊肿或优势卵泡的存在。考虑到PCOS患者存在高度异质性、种族差异及我国国情,2020年中国PCOS诊疗指南沿用2011年原卫生部PCOS行业诊断标准对于PCOM超声相的定义:一侧或双侧卵巢内直径2~9mm的卵泡数≥12个/卵巢,和(或)卵巢体积≥10mL [卵巢体积(cm3)=0.5×长径×横径×前后径]。在该诊疗指南中,特别强调:(1)PCOM并非PCOS所特有。(2)超声检查前应停用性激素类药物至少1个月。(3)稀发排卵患者若有卵泡直径>10mm或有黄体出现,应在以后进行周期复查。
  2.5排除诊断 2020年诊疗指南再次强调了排除诊断是确诊“疑似PCOS”患者必不可少的一步,需排除:(1)存在高雄激素血症或类高雄激素体征疑似PCOS患者,如库欣综合征、非经典型先天性肾上腺皮质增生及卵巢或肾上腺分泌雄激素肿瘤。(2)出现月经紊乱的疑似PCOS患者,需进行其他排卵障碍性疾病,捐卵中间不能吃啥如下丘脑-垂体功能低下、甲状腺疾病、高催乳素血症及卵巢功能不全,应根据患者的不同临床表现进行相应的排除诊断,选择甲状腺功能、皮质醇、肾上腺皮质激素释放激素、17-羟孕酮测定等进行排除诊断,避免出现临床误诊或漏诊。
  综上所述,PCOS临床表现高度异质,涉及内分泌和(或)代谢功能紊乱。依据我国 PCOS 患者的临床特点,2020年中国PCOS诊疗指南对于指导PCOS患者的诊断和治疗原则有重要的临床价值。
  来源:钱易,马翔,捐卵中间不能吃啥多囊卵巢综合征诊断标准解读,中国实用妇科与产科杂志,2020,3:265-267.
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