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小头症形成的病因
宝宝的成长虽然具有差异性，但是当差异性超过一定范围后，就可能潜藏着危机。如果宝宝头围一直都小于正常头围两个标准差以上，那么就要考虑小头症。小头症不仅影响外形外貌，严重的甚至还会伴随智力障碍、运动障碍等。下面，有喜网就为大家剖析一下小头症形成的病因，便于大家更好的规避成因，做好预防措施。
小头症形成的病因
小头症多表现为先天性，也就是说孕妇在怀孕期间胎儿就可能存在小头症的表现。而这一切可能与孕期宫内感染亦或者是一些遗传因素、环境原因影响所致，最终导致宝宝出生时存在小头畸形的情况。
原因一：染色体畸变可导致智力低下、生长发育缓慢，并且大多宝宝伴有五官、四肢等畸形或异常。因此，染色体异常也可能会造成小头症。希望孕妈咪在怀孕期间一定要定期做好产检，这样才能够及时发现胎儿发育情况，及时处理存在的异常问题。
原因二：病毒感染。简单来讲就是怀孕期间孕妇感染寨卡病毒、巨细胞病毒等而影响胎儿头部发育，从而出现小头症。
原因三：孕期长期收放射线照射也可能会导致新生儿头部畸形。
原因四：母亲在怀孕期间出现一些妊娠期并发症，可能导致向胎儿大脑输送氧气不足，胎儿大脑缺氧，从而诱发小头症。怀孕期间一定要注意胎动变化。
原因五：孕期严重营养不良，使宝宝得不到生长发育所需营养素，从而无法正常发育，最终也可能会形成小头症。
小头症会引起哪些危害
首先，小头症在婴儿时期就能够确诊。除了典型的头围小之外，整个面部容貌也异于常人。患有小头症的人其头颅外形特殊，前额狭而后倾，顶尖，枕扁平，与发育完整的面骨形成强烈对比。并且鼻梁低、耳朵大、身材矮小，一般无法生长到正常人的身高范围。仅从小头症所带来的容貌、形态上的畸形，就会严重影响患者身心健康。
其次，小头症会伴随终身，且没有明显有效的治疗方法，患者很难实现生活自理。这一点将加重患者的心理障碍。所以家人一定要给予正确的心理引导。
另外，小头症患者智力发育迟缓，大多属于智力障碍人群。并且有些患者还会出现癫痫、四肢僵硬甚至瘫痪的情况。这对于患者和家人来讲都是沉重的精神负担。
最后，严重的小头症甚至会面临死亡的威胁。所以对于小头症，家人一定要引起重视，定期带孩子做儿保检查。虽然小头症难以治愈，但是及早干预能尽可能的帮助患者提高运动能力、智力能力，这在某种程度上能够提升他们日后生活自理能力，免受旁人的歧视。
以上就是有喜网对“小头症形成的病因”所做的讲解。建议从宝宝出生后一定要定期给宝宝测量头围，并且与正常头尾发育表进行对比，如果头围相比同龄、同性别的宝宝过大或过小都要引起重视。尽早带娃娃进行检查，查明原因，对症治疗。
孕前做基因筛查有什么用？

　　基因筛查是取一些检查者的体液或其他细胞，从中来分析人体内各种疾病所存在的易感基因情况，从而让大家可以对自己身体罹患疾病的风险进行比较准确的预测，在优生优育方面，为了能够让自己的孩子健康的出生和成长，并且在他们的一生中减少各种遗传性疾病的发生概率，有些人也会在孕前给自己做一个全面的基因筛查。下面就来了解一下孕前做专业的基因筛查可以起到哪些作用。
　　
　　1、预防死胎畸胎的发生
　　每个人体内都有二十三对染色体，在染色体全部都正常的情况下胎儿能够在母体内健康茁壮的发育成长，但是，如果胎儿某一对染色体出现异常，就有可能导致胎儿发生畸形甚至是造成死胎的出现。而胎儿染色体异常大多数情况下都是父母的遗传基因有问题，所以，在孕前做一次全面的基因筛查就能够了解夫妻双方的基因是否正常，起到预防死胎以及胎儿畸形的作用。
　　2、避免遗传性疾病
　　人类的基因中会携带大量的遗传信息，这其中也会包括一些疾病方面的遗传信息，但是有时候，基因中虽然带有疾病信息却并不一定会发病，例如，色盲患者的基因中就有疾病信息，但是女性往往只是携带者而并不会发病，如果怀的是男胎就有可能是色盲，如果能够在孕前做基因筛查就能有针对性的孕育生命，避免生下患有色盲的孩子。
　　由此可见，大家在孕前为自己做一个最专业的基因筛查是对下一代负责任的表现，毕竟，现在大家为了提高孩子的生活和教育质量，十分提倡优生优育，那么，在孕前做一次基因筛查，将一些不好的基因状况排除掉就能确保生下没有基因缺陷的孩子。
一文读懂 NT、唐筛、无创、羊水穿刺应该如供卵人血型何选择？

　　要在一篇文章中了解NT、Tangshai、无创、羊膜穿刺术，供卵者的血型应该是什么？近日，朋友圈屏蔽了一篇名为《华大癌变》的文章，称湖南一孕妇“无创DNA检查”后“低危”，但还是生下了唐氏病。一时间，以华大基因为代表的产前无创筛查技术被推到了风口浪尖。
　　有报道称，很多孕妇对“无创DNA”和“羊膜穿刺术”的区别感到困惑，她们都在发呆中做过产前检查。今天，我们客观地了解NT、唐筛、无创DNA和羊膜穿刺术。
　　胎儿颈背部颈部透明层(nt)的厚度和皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度反映了皮下组织中淋巴液的积聚。
　　NT扫描不仅是早期唐氏筛查的重要风险测量项目，也是其他染色体疾病、先天性心脏病等非染色体问题的重要观察内容。
　　在此期间，大多数婴儿已经看到了人形，他们的头部、躯干和四肢都可以区分开来。超声下也能观察到胎儿活动，适合早期筛查。更重要的是，11周前的颈部透明层很难观察到，14周后会逐渐消失，所以这几周要抓紧检查！
　　NT检测可以预测胎儿染色体异常的风险率，主要是染色体非整倍体异常。也可以提示是否需要进行无创DNA筛查或羊膜穿刺术，进一步明确是否存在染色体异常。除染色体异常外，一些染色体正常但有广泛胎儿缺陷或综合征的胎儿，在NT检查中也可能有异常，如胎心畸形、膈疝；运动系统异常，如软骨发育不全；先天性颈头面部畸形；淋巴管异常等。
　　一般来说，厚度小于2.5 mm是正常的，厚度等于或大于2.5 mm是NT增厚。有些医院也用3 mm作为区分标准。
　　不过值得强调的是，NT测试可以看到高低风险，但看不到最终结果！准妈妈对nt增厚的正确态度是不要焦虑或忽视。因为这可能只是生孩子路上的又一次考验。但是，既然风险已经很高了，就不要在以后的检查中偷工减料来消除胎儿畸形。如果没有问题，大家都会开心，如果真的不幸，可以尽早处理。献血者血型
　　在中山三院生殖中心接受人工授精和试管婴儿辅助的妈妈们，记得回来提交NT报告！让我们可以更全面的了解你的助孕流程~
　　手术：通过抽取母血清检测母血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。结合采血时的预产期、体重、年龄、孕周，计算出生缺陷胎儿的风险系数。
　　检出率：初唐联合NT，检出率约85%，假阳性率约3%。中唐的检出率在65-75%之间，假阳性率在5-8%之间。简单来说，唐前期会比较准。
　　唐氏筛查是“风险评估”测试，不是诊断！低风险并不意味着没有风险，只是说明胎儿患病的风险低。重危和高危不建议复查，因为筛查不是诊断，而是一般的风险判断。其中21-三体和18-三体风险大，风险大，需要进一步检查，如羊膜穿刺术。开放性神经管缺陷的高风险需要系统的超声检查。
　　操作：通过采集5mL母体外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术和生物信息分析，可准确获得胎儿染色体非整倍体风险率，即21-三体综合征(唐氏综合征)、献血者18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕托综合征)。
　　1.血清学筛查显示，胎儿常见染色体非整倍体的风险值介于高危切值和孕妇千分之一之间。
　　2.有介入性产前诊断禁忌症(如先兆流产、发热、出血
　　3.那些在怀孕6周以上错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征风险的患者。
　　网上有人说试管婴儿做不到无创DNA，其实是不准确的。试管婴儿是高危因素，就像高龄妊娠一样，产检时要谨慎。并不是不能做无创DNA筛查，而是必要时建议做产前诊断。
　　无创DNA筛查是抽取产妇外周血。在双胎或多胎妊娠的情况下，无法从母体血液中区分哪个胎儿有问题。
　　提示三体综合征提示胎儿患这种染色体疾病的概率较高，需要进一步产前诊断，即羊膜穿刺术。
　　手术：在b超引导下，将一根细长的针穿过孕妇的腹部，穿过子宫壁，进入羊水腔。抽取羊水的过程称为“羊膜穿刺术”。从羊水中获取胎儿脱落细胞，然后用这些细胞来诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
　　2.在预产期超过35岁的孕妇(唐氏综合征和其他染色体异常的发病率增加，特别是超过38岁的孕妇)。
　　3.高危人群产前筛查(尤其是无创DNA检测具有高风险，唐筛查风险在1/50以上，孕早期NT > 3.5 mm等。).献血者血型
　　5.产前检查时怀疑胎儿有染色体疾病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内发育迟缓等)。).
　　即使21-三体、18-三体和13-三体的非侵入性DNA筛查的准确性很高，肥胖、双胞胎或多胞胎以及孕周已经结束
　　早等情况下，检测的准确率依然会下降。
　　无创产前基因检测并不能取代羊水穿刺。无创产前基因检测的结果只是“筛查”并非“诊断”，羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”。羊水穿刺可作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断，也可用羊水细胞DNA做多种基因病诊断、代谢病诊断。
　　希望准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择筛查方式，不盲目迷信单一检测方法，愿每个宝贝都健康平安。
　　擅长：各种原因导致的女性不孕症的诊治（包括促排卵、人工授精、试管婴儿等）以及月经病、复发性流产/胚胎停育等疾病的诊治，曾先后两次赴美国JOHNS HOPKINS UNIVERSITY医学院学习。